Giarre, convegno su Modello integrato malattie rare

GIARRE. Dalla ricerca di frontiera del professor Martino Ruggieri all’umanizzazione delle cure: cronaca di un’alleanza tra Scienza, Istituzioni e Territorio. Questi in estrema sintesi i contenuti dell’interessante convegno “Frammenti di raro: scienza e ascolto” svoltosi venerdì 27, nell’Iis “Leonardo”, promosso dalla Fidapa sezione Giarre-Riposto, presieduta da Cinzia Emmi, in occasione della Giornata delle malattie rare, che ha visto la partecipazione di figure apicali della ricerca accademica e clinica. L’avanzamento della medicina moderna non si misura soltanto attraverso la precisione delle biotecnologie, ma nella capacità di tradurre la ricerca d’eccellenza in percorsi clinici accessibili e inclusivi. I lavori hanno messo al centro l’epistemologia della rarità ovvero ricerca e terapie geniche.
Il fulcro scientifico dell’incontro è stato delineato dal professor Ruggieri, pediatra e ricercatore la cui produzione scientifica è riconosciuta a livello internazionale. Il suo intervento ha approfondito la tassonomia di patologie rare da lui stesso identificate, spostando l’orizzonte verso le terapie genetiche riparative.
In un contesto dove l’80 % delle malattie rare ha un’origine genetica, il professor Ruggieri ha sottolineato l’importanza della:
• Diagnostica molecolare precoce: fondamentale per prevenire danni multiorgano irreversibili.
• Targeted Therapy: l’uso di vettori virali o editing genomico per correggere il difetto all’origine.
A completare il quadro bio-medico, la professoressa Vera Cardile (Associato di fisiologia Università di Catania) ha illustrato il ruolo dei cluster di ricerca locali. La coordinazione tra laboratori universitari e il Policlinico di Catania rappresenta un’eccellenza funzionale, dove la sperimentazione farmacologica si unisce alla validazione di protocolli di assistenza che pongono il paziente al centro di un ecosistema multidisciplinare.
La Fenomenologia del “Caregiving“: Tra Accademia e Vissuto, uno dei momenti di maggiore spessore scientifico-etico è stato il contributo della dottoressa Giovanna Pannuzzo (Scienze neurologiche applicate Università di Siena). La sua analisi ha integrato il rigore della metodologia scientifica con l’evidenza empirica della propria esperienza personale.
Il focus si è spostato sulla “Medicina della Persona“: la malattia rara non è solo un’anomalia biochimica, ma una condizione che altera l’equilibrio omeostatico dell’intero nucleo familiare. La sua testimonianza ha evidenziato la necessità di una continuità assistenziale tra centri di eccellenza e medicina territoriale, un vuoto che spesso le famiglie si trovano a colmare con enormi difficoltà.
Sussidiarietà e Diritto alla Salute sono alla base de ruolo del “Progetto Grazia”, che testimonia come la gestione delle malattie rare richieda una rete solidale che la Scienza, da sola, non può garantire. L’associazione “Progetto Grazia” è stata indicata come modello di sussidiarietà orizzontale. L’operato dei soci si concentra su tre pilastri fondamentali:
1. Advocacy: Tutela dei diritti civili e abbattimento delle barriere architettoniche e sociali.
2. Supporto alla ricerca: Incentivi alla formazione di nuove figure professionali (giovani ricercatori).
3. Inclusione scolastica: Trasformazione dell’ambiente formativo in un luogo di accoglienza consapevole.
Le conclusioni tutte protendono a una nuova etica della cura.
Il convegno, sostenuto con lungimiranza dalla dirigente scolastica Tiziana D’Anna e dalla Presidente Fidapa Cinzia Emmi, infatti, ha dimostrato che la divulgazione scientifica nelle scuole è lo strumento principale per costruire il progresso futuro.
La sfida lanciata agli studenti delle classi quarte e quinte che hanno partecipato con grande interessseai lavori, non è solo accademica, ma civica: comprendere che il valore di una società si misura dalla sua capacità di integrare la fragilità attraverso il rigore della scienza e il calore dell’umanità.
Mario Pafumi