Catania, al Policlinico parte lo screening neonatale per la SMA

L’attività è affidata al Centro di Riferimento Regionale per la cura e il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell’Infanzia, coordinato da Concetta Meli, già individuato come centro per lo Screening Neonatale Esteso. Con l’avvio del nuovo programma, il Policlinico amplia le prestazioni dedicate alla diagnosi precoce, inserendosi nel percorso nazionale già attivo in 13 Regioni italiane.

In Sicilia, lo screening per la SMA è previsto e reso obbligatorio dal decreto assessoriale n. 692 del 6 giugno 2024.

Che cos’è l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica che interessa i motoneuroni, le cellule nervose responsabili della trasmissione dei segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. La patologia determina una progressiva perdita della funzionalità muscolare e può provocare debolezza, riduzione del tono muscolare e difficoltà nei movimenti, coinvolgendo anche i muscoli respiratori.

L’incidenza è stimata in circa un caso ogni 10.000 nati vivi. Le manifestazioni cliniche possono essere molto diverse: alcune forme si presentano già nei primi mesi di vita e possono avere conseguenze gravi, mentre altre esordiscono più avanti, durante l’infanzia, l’adolescenza o l’età adulta, con livelli di compromissione variabili.

Individuare la malattia prima della comparsa dei sintomi rappresenta quindi un passaggio fondamentale, soprattutto perché oggi sono disponibili terapie che rendono importante intervenire tempestivamente.

Come funziona lo screening neonatale

La procedura prevede un prelievo di sangue dal tallone del neonato. Il campione viene raccolto su un’apposita carta assorbente e inviato in giornata al Centro Screening Neonatale del Policlinico “Rodolico”, dove viene eseguita l’analisi prevista dal programma.

In caso di risultato positivo, il neonato viene preso in carico dalla struttura catanese per gli approfondimenti diagnostici e l’eventuale avvio del percorso terapeutico appropriato.

L’obiettivo è riconoscere precocemente la SMA e ridurre il rischio che la progressiva perdita dei motoneuroni provochi danni prima che la malattia venga individuata. La tempestività della diagnosi può infatti incidere in modo significativo sulla gestione clinica e sulle prospettive di cura.

Santonocito: «Un’importante responsabilità nei confronti delle famiglie»

Il direttore generale dell’AOU Policlinico, Giorgio Giulio Santonocito, sottolinea il valore organizzativo e assistenziale del nuovo servizio.

«L’avvio dello screening neonatale per la SMA è uno step molto importante nell’organizzazione dell’assistenza ai neonati», dichiara, evidenziando l’impegno dell’Azienda a garantire il rispetto delle procedure e la necessaria tempestività.

Il direttore generale rimarca inoltre che la diagnosi precoce permette di riconoscere la malattia prima della comparsa dei sintomi e di indirizzare rapidamente i bambini verso gli approfondimenti e le cure più appropriate. Un percorso che richiede competenze specifiche, organizzazione e collaborazione multidisciplinare tra i professionisti sanitari.

L’attivazione dello screening rappresenta, nelle parole di Santonocito, una responsabilità nei confronti dei neonati e delle loro famiglie, da portare avanti con rigore e continuità.

Con il nuovo servizio, il Policlinico di Catania rafforza dunque il proprio ruolo nella prevenzione e nella diagnosi precoce, offrendo ai neonati della Sicilia orientale una possibilità in più per individuare tempestivamente una patologia rara e accedere al percorso assistenziale più adeguato.