Nuova cura nelle malattie genetiche, ecco cos’è la terapia genica

Un grande passo avanti, sia per il malato di talassemia che per tutti i soggetti affetti da malattie genetiche. Si può intuire quale enorme significato sia racchiuso nelle pagine dello studio clinico pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine dai ricercatori del Brigham and Women’s Hospital di Boston.

Rivoluzione terapeutica

I dati contenuti nell’articolo rivelano che la terapia genica a base di LentiGlobin (nome commerciale) messa a punto da Bluebird Bio è in grado di ridurre drasticamente le trasfusioni croniche di sangue nei pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT). La notizia non può che infondere speranza ed ottimismo ai malati che, in conseguenza della drammatica riduzione, se non addirittura assenza, dei livelli di emoglobina causati dalla malattia, vivono in una condizione di perenne anemia e devono sottoporsi a cicli di trasfusione per tutta la vita, con un notevole abbassamento della qualità di vita determinato anche dall’aggiunta della terapia ferro-chelante per contenere l’eccesso di ferro provocato dalle trasfusioni stesse. Fino ad oggi l’unica opportunità terapeutica per curare la malattia alla radice è stata quella del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, una procedura non esente da rischi e complicanze quali l’insorgenza della malattia da trapianto contro l’ospite e lo sviluppo di infezioni potenzialmente fatali.

Una ventata di novità

Per tale ragione, i dati emersi dai due studi clinici Northstar (HGB-204), da poco completato, e HGB-205, attualmente in corso, finalizzati a indagare il potenziale di un unico trattamento a base di LentiGlobin nella riduzione delle trasfusioni croniche di sangue, hanno portato un’ondata di euforia nella comunità scientifica.

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LentiGlobin è stato testato su 22 pazienti affetti da talassemia con il risultato che 15 di questi pazienti non hanno più avuto bisogno delle trasfusioni e nei rimanenti 7 la frequenza delle trasfusioni si è ridotta del 73%. LentiGlobin è stato somministrato a tutti i soggetti arruolati, che sono stati attentamente monitorati per un periodo di tempo compreso tra 15 mesi e 4 anni, nel corso del quale oltre all’efficacia è stata studiata la sicurezza del farmaco: il profilo di sicurezza di LentiGlobin si è mostrato coerente con il condizionamento mieloablativo e con l’agente chemioterapico busulfan, non sono stati segnalati eventi avversi significativi ma, soprattutto, la gran parte dei pazienti ha smesso le trasfusioni.

Oltre ogni confine

Le implicazioni di questo successo vanno oltre i confini della talassemia. La tecnica descritta è stata messa a punto almeno 4 anni fa ma la tecnologia sperimentata è molto avanzata. Fino ad ora si è parlato dell’affidabilità del metodo e della tossicità qui, invece, si tastano i risultati. Il fatto che i pazienti abbiano smesso le trasfusioni per un periodo che va 15 a 42 mesi sta a significare che la terapia genica funziona e sta diventando una realtà clinica. È un risultato che dà sicurezza e testimonia il notevole passo avanti compiuto con l’utilizzo dei vettori virali, sempre più efficaci e meno legati ad eventi avversi. Inoltre è uno studio multicentrico. Il fatto che più centri partecipino significa che il protocollo sperimentale è esportabile. È una novità per quel che riguarda la terapia genica che sta, di fatto, diventando un farmaco. I pazienti continueranno ad essere seguiti per anni, ma questo risultato è già di per sé degno di nota.

Dott. Luca Ferlito
ferlitoluca@gmail.com
Cell 3334472360

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